Hải Quảng

Hãy đi, sẽ đến!

Bài 21. Di truyền Y học

Khái niệm: Di truyền y học là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I. Bệnh di truyền phân tử

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên

- Bệnh di truyền phân tử thường bao gồm một số bệnh

- Ví dụ : bệnh phêninkêtô- niệu

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin

+ Người bị bệnh : gen bị đột biến ko tổng hợp dc enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

+ Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

II. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- K/N : Các đb cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh

Ví dụ : hội chứng đao

+ Cơ chế: NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35

 III. Bệnh ung thư

- Khái niệm: Ung thư là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đàu di chuyển đến các nơi khác trong (di căn)

- Nguyên nhân, cơ chế : hiện nay vẫn chưa hoàn toàn sáng tỏ

            + Một số nguyên nhân: đột biến gen, đột biến NST.

            + 1 tế bào bị đột biến có thể phân chia liên tục do mất kiểm soát phân bào tạo thành khối u. Tế bào khối u có thể là lành tính nếu nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể; nhưng cũng có thể trở thành ác tính nếu nó tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu, tạo thành các khối u ở nhiều nơi khác nhau trong cơ thể gây nên cái chết cho bênh nhân.

- 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào mà sự biến đổi của nó sẽ dẫn đến ung thư:

            + Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư): đột biến ở loại gen này thường là đột biết trội, không di truyền được vì chúng ở trong tế bào sinh dưỡng. Gen đột biến hoạt động mạnh hơn và tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà không thể kiểm soát được.

            + Gen ức chế các khối u: đột biến ở loại gen này thường là đột biết lặn. Gen đột biến mất khả năng kiểm soát khối u làm tế bào ung thư phân chia tạo nên các khối u. Ung thư vú thuộc loại này.

- Cách điều trị :

            + Hiện nay chưa có thuốc đặc trị bệnh ung thư.

            + Dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Phòng ngừa các bệnh ung thư: sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.

About these ads

Gửi phản hồi

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Thay đổi )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Thay đổi )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Thay đổi )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Thay đổi )

Connecting to %s

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

Join 1 194 other followers

%d bloggers like this: